目的:分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法:产前超声提示羊水过少，胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后，采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证，以明确致病变异的来源。结果:超声提示胎儿双肾体积增大，右肾多个强回声点，左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异，Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论:结合胎儿的影像学资料，PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因，上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。
作者：胥数；徐晨；吕远；李闯；刘彩霞
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 9期
