目的:对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:应用芯片捕获高通量测序检测患儿
NF1基因的变异，并用Sanger测序法对其核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证。
结果:患儿
NF1基因检测出1个新的c.1885G>A(p.Gly629Arg)错义变异，其父母均未携带该变异，在公共数据库中未检索到该变异位点。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断c.1885G>A错义变异为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3+PP4)。
结论:NF1基因c．1885G>A变异可能为这例患儿的致病原因，新变异的检出丰富了
NF1基因的变异谱。
作者：张玉丽；王斌；李业贤；李艳佳；张国强
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 11期
