目的:对一例核型不明确的胎儿进行全面的遗传学分析。方法:综合应用染色体核型分析、染色体微阵列分析、荧光原位杂交和Y染色体微缺失多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析及家系溯源。结果:胎儿羊水染色体核型为45，X[18]/46，X，+mar[72]，染色体微阵列分析提示胎儿Yp11.32p11.31区存在约2.6 Mb的重复，Yq11.21q12区存在约44.5 Mb的缺失，羊水间期细胞荧光原位杂交证实了胎儿的嵌合体核型，并提示其标记染色体来源于Y染色体。多重PCR检测提示Y染色体
AZF b、c区缺失。其父母的染色体核型在400条带水平未见明显异常。
结论:综合运用多种遗传学检测技术明确了一例胎儿异常核型，有助于对其表型进行预测和遗传咨询。
作者：邢焕霞；杨锴
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 12期
