Smith-Magenis综合征(OMIM 182290)是一种罕见的遗传综合征，主要由染色体17p11.2区的
RAI1基因缺失或变异引起，其临床表型包括智力低下、社交障碍、发育畸形、自残行为等，绝大多数患者存在睡眠障碍，表现为夜间睡眠时间短、睡眠效率低、夜间醒来频繁等。研究显示多数患者存在白天的褪黑素分泌高峰及昼夜节律基因的异常表达，生物节律相关内分泌异常。
RAI1变异缺失对昼夜节律基因表达调控异常，以及17号染色体上
SMSCR(Smith-Magenis syndrome critical region)及其临近基因的表达改变都可能影响睡眠障碍的产生。
作者：潘苗苗；陈莉
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 12期
