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目的:探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系,为遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子测序(whole exome sequencing, WES)结合Sanger技术对先证者及其家系成员进行基因变异分析,对患者临床表型与以往文献比较。结果:先证者为一名3岁5个月男性患儿,临床表现为先天性白内障、青光眼,脑发育不良、认知损害,肾功能异常等多发性先天异常。WES检测到 OCRL基因发生半合子错义变异NM_000276.3:c.1255T>C (p.Trp419Arg) (GRCh37/hg19),该变异在以往的文献和数据库中未见报道,为新变异。Sanger测序证实该变异遗传自表型正常的母亲,通过对外祖父、外祖母进一步分析证实为新发变异,患儿哥哥体健且未携带该变异,故根据美国医学遗传学与基因组学会/分子病理学协会指南判定为临床致病性,为患儿致病原因。通过与以往报道的Lowe综合征病例进行比较发现,先证者除了表现出Lowe综合征典型临床特征外,还表现出该综合征罕有的表型如先天性喉骨软化、皮脂腺囊肿、反复湿疹、隐睾、低血糖、易怒等。患儿颅脑磁共振成像显示胼胝体发育不良,脑白质偏少,脑发育不全,这在以往文献中未见报道。 结论:本研究结果扩展了 OCRL基因突变谱,丰富了Lowe综合征临床表型,并为家系的遗

作者:周新龙;王清明;邹姒妮;洪晓纯;袁海明

来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 1期

知识库介绍

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作者:
周新龙;王清明;邹姒妮;洪晓纯;袁海明
来源:
中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 1期
标签:
OCRL基因 Lowe综合征 先天性白内障 脑发育不良 肾功能异常 全外显子测序 OCRL gene Lowe syndrome Congenital cataract Brain dysplasia Renal dysfunction Whole exome sequencing
目的:探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系,为遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子测序(whole exome sequencing, WES)结合Sanger技术对先证者及其家系成员进行基因变异分析,对患者临床表型与以往文献比较。结果:先证者为一名3岁5个月男性患儿,临床表现为先天性白内障、青光眼,脑发育不良、认知损害,肾功能异常等多发性先天异常。WES检测到 OCRL基因发生半合子错义变异NM_000276.3:c.1255T>C (p.Trp419Arg) (GRCh37/hg19),该变异在以往的文献和数据库中未见报道,为新变异。Sanger测序证实该变异遗传自表型正常的母亲,通过对外祖父、外祖母进一步分析证实为新发变异,患儿哥哥体健且未携带该变异,故根据美国医学遗传学与基因组学会/分子病理学协会指南判定为临床致病性,为患儿致病原因。通过与以往报道的Lowe综合征病例进行比较发现,先证者除了表现出Lowe综合征典型临床特征外,还表现出该综合征罕有的表型如先天性喉骨软化、皮脂腺囊肿、反复湿疹、隐睾、低血糖、易怒等。患儿颅脑磁共振成像显示胼胝体发育不良,脑白质偏少,脑发育不全,这在以往文献中未见报道。 结论:本研究结果扩展了 OCRL基因突变谱,丰富了Lowe综合征临床表型,并为家系的遗