目的:报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法:对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行
ABO基因第6、7外显子和
FUT1和
FUT2基因序列分析。
结果:ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者
FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的
FUT1基因型为h
328A/h
35T+504delC，已上传NCBI，序列号为MW323551。
结论:本研究发现了1例由
FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型AB
mh，该变异可能影响糖基转移酶的活性，导致其酶的功能缺陷。
作者：李强；项凯华；刘春华；邓刚；倪列芳；华妍洁；俞石芳
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 1期
