目的:探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行基因变异检测，针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES和Sanger证实胎儿和姐姐
EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南，c.2427delC变异为可能致病变异，c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。
结论:EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了
EPG5基因变异谱，为家系的产前诊断和再生育提供了指导。
作者：闫露露；蔡艳；刘颖文；韩春晓；霍奕帆；解敏；薛江阳；李海波
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期
