目的:对一例婴儿型多囊肾病胎儿的
HNF1B基因变异进行分析,明确其致病原因。
方法:收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序分析,筛查出与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:胎儿组织样本中检测到
HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异,其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。
结论:HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
作者:张艳;曾丽娜;林荔;董娴
来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期