一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析-临床诊疗知识库

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目的:明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法:通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对变异位点进行验证，并明确其亲代来源。结果:高通量测序结果提示患者携带 SLC6A8基因c.327delG杂合变异，Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论:SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因，且为新发性质。

作者：胥数；徐晨；吕远；李闯；刘彩霞

来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期

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一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析

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作者：

胥数；徐晨；吕远；李闯；刘彩霞

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期

标签：

全外显子测序脑肌酸缺乏症Ⅰ型遗传咨询基因变异 Whole exome sequencing Cerebral creatine deficiency syndrome 1 Genetic counseling Genetic variant

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