一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析-临床诊疗知识库

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目的:探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测，分析变异位点的致病性。结果:Sanger测序结果提示患儿携带 ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异，其母亲为杂合型，父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带 ALDH5A1基因片段缺失(chr6：24 403 265-24 566 986)。结论:ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失，为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。

作者：闫单单；徐晓薇；王学韬；张新杰；支秀芳；王洪；张玉琴；舒剑波

来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期

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一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析

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作者：

闫单单；徐晓薇；王学韬；张新杰；支秀芳；王洪；张玉琴；舒剑波

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期

标签：

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 ALDH5A1基因全外显子组测序 4-羟基丁酸基因变异 Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ALDH5A1 gene Whole exome sequencing 4-hydroxybutyrate Genetic variant

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