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目的:分析甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的临床表型与基因变异特点。方法:对1例HDR综合征新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNVs)以及外显子组检测,并分析其临床资料和相关文献。结果:患儿为男性,新生儿期起病,表现为特殊面容、通贯掌、骶尾部赘生物。血清学检查提示低钙血症、低甲状旁腺激素。听力检测提示双侧感音神经性耳聋。超声检查提示右肾缺如,CNVs检测提示染色体10p15.3-p13(chr10: 105 001_12 815 001)区存在12.71 Mb的缺失,全外显子测序提示 GATA3基因缺失。患儿经补充钙剂及维生素D治疗,病情有所好转。 结论:患儿的10p15.3-p13缺失与甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和右肾缺如等临床表型相关。HDR综合征是罕见的遗传性疾病,应提高对其的认识,减少漏诊。

作者:邵巧燕;吴沛霖;林碧云;陈森婧;刘健;陈素清

来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期

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作者:
邵巧燕;吴沛霖;林碧云;陈森婧;刘健;陈素清
来源:
中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 2期
标签:
甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征 甲状旁腺功能减退症 感音神经性耳聋 肾发育不良 GATA3基因 Hypoparathyroidism - sensorineural deafness - renal dysplasia syndrome Hypoparathyroidism Sensorineural hearing loss Renal dysplasia GATA3 gene
目的:分析甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的临床表型与基因变异特点。方法:对1例HDR综合征新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNVs)以及外显子组检测,并分析其临床资料和相关文献。结果:患儿为男性,新生儿期起病,表现为特殊面容、通贯掌、骶尾部赘生物。血清学检查提示低钙血症、低甲状旁腺激素。听力检测提示双侧感音神经性耳聋。超声检查提示右肾缺如,CNVs检测提示染色体10p15.3-p13(chr10: 105 001_12 815 001)区存在12.71 Mb的缺失,全外显子测序提示 GATA3基因缺失。患儿经补充钙剂及维生素D治疗,病情有所好转。 结论:患儿的10p15.3-p13缺失与甲状旁腺功能减退、感音神经性耳聋和右肾缺如等临床表型相关。HDR综合征是罕见的遗传性疾病,应提高对其的认识,减少漏诊。