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目的:对一例胼胝体发育不全并伴有其他脑部畸形的胎儿进行遗传学分析,以明确其致病原因。方法:应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术筛选与胎儿表型相符合的致病变异,并对先证者及其父母进行Sanger测序验证。结果:WES发现胎儿 TUBB2B基因第4外显子存在一处新发错义变异c.758T>A(p.L253Q),既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, TUBB2B基因c.758T>A为可能致病性变异。生物信息学分析提示TUBB2B蛋白第253位亮氨酸在多个物种中高度保守,c.758T>A变异可能影响Leu253、Asp249和Met257残基之间氢键的形成,影响GTP/GDP的结合,最终影响蛋白的功能。 结论:TUBB2B基因c.758T>A(p.L253Q)杂合变异可能是导致胎儿脑部畸形的原因。上述发现拓展了 TUBB2B基因的变异谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

作者:闫露露;卢寨娥;刘颖文;韩春晓;应红军;鲍幼维;薛江阳;李海波

来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 3期

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作者:
闫露露;卢寨娥;刘颖文;韩春晓;应红军;鲍幼维;薛江阳;李海波
来源:
中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 3期
标签:
颅脑畸形 TUBB2B基因 全外显子组测序 Brain malformation TUBB2B gene Whole exome sequencing
目的:对一例胼胝体发育不全并伴有其他脑部畸形的胎儿进行遗传学分析,以明确其致病原因。方法:应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术筛选与胎儿表型相符合的致病变异,并对先证者及其父母进行Sanger测序验证。结果:WES发现胎儿 TUBB2B基因第4外显子存在一处新发错义变异c.758T>A(p.L253Q),既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, TUBB2B基因c.758T>A为可能致病性变异。生物信息学分析提示TUBB2B蛋白第253位亮氨酸在多个物种中高度保守,c.758T>A变异可能影响Leu253、Asp249和Met257残基之间氢键的形成,影响GTP/GDP的结合,最终影响蛋白的功能。 结论:TUBB2B基因c.758T>A(p.L253Q)杂合变异可能是导致胎儿脑部畸形的原因。上述发现拓展了 TUBB2B基因的变异谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。