目的:探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法:收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq检测和核型分析的135例平衡易位携带者单胎羊水样本的病案资料,对两组数据进行对比分析。仅将明确导致出生缺陷的结果定为异常,包括染色体数目异常、大片段缺失/重复、致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)。结果:核型分析的异常检出率为4.44
作者:屈素真;时盼来;张田园;高值;关红缨;孔祥东
来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 4期