目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的男孩，生后7天因呕吐咖啡色物于当地医院就诊，后以"肾衰竭"转入本院。检查发现肾衰竭、多囊性肾发育不良、先天性甲状腺功能减退，伴双侧拇指多指、感音神经性听力下降、耳前皮赘。基因检测显示
SALL1基因移码突变(c.824delT，p.L275Yfs*10)，Sanger测序验证为新发变异。
结论:患儿确诊为
SALL1基因新发变异所致的Townes-Brocks综合征，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征临床较罕见，该变异尚未见国内外报道，丰富了
SALL1基因的变异谱。
作者：魏海霞；孙良忠；李敏；陈华木；韩伟；付文君；钟静琳
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 4期
