目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因,并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果:胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX:123 157 101-123 350 854,hg19)区段194 kb的微重复,包含
STAG2基因第4~35外显子,遗传自无异常表型的母亲。
结论:包含
STAG2基因部分外显子的Xq25区段重复可能是导致胎儿表型的原因。本研究结果为Xq25微重复基因型与表型的关联提供了一定的依据。
作者:景象一;潘敏;李茹;张永玲;黎福成;李东至;廖灿
来源:中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 4期