全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识-临床诊疗知识库

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大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5

作者：全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组；娄桂予；侯巧芳；杨科；郭梁洁

来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 5期

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作者：

全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组；娄桂予；侯巧芳；杨科；郭梁洁

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 5期

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全外显子组测序胎儿结构畸形产前诊断专家共识 Whole exome sequencing Fetal structural anomaly Prenatal diagnosis Clinical practice consensus

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