目的:对2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床特征及
CSNK2B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。
方法:选择四川大学华西第二医院确诊的2例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿，分析临床表现、实验室检查、全外显子测序及拷贝数变异(CNV)测序分析，对候选的变异进行一代测序Sanger验证。结果:2例患儿主要表现为癫痫，运动或智力发育落后；全外显子测序显示患儿1系
CSNK2B基因c.291+4A>T杂合剪切突变，患儿2系
CSNK2B拷贝数(CNV)缺失。患儿1未予特殊处理，随访8
+月，癫痫发作及运动发育均好转；患儿2反复癫痫发作9
+年，予左乙拉西坦及氯硝西泮抗癫痫治疗，现2年无癫痫发作，监测脑电图仍可见大量痫性放电，智力及语言发育稍落后。
结论:我们的研究进一步证明了
CSNK2B致病变异与伴发育障碍的癫痫有关，丰富了
CSNK2B基因变异谱。
CSNK2B致病变异临床异质性较大，神经系统损伤严重程度差异大，预后不尽相同，且胼胝体发育不全可能是其临床表型之一。
作者：张佳；李杨；罗欢；沈亚君；袁梦；杨作臻；甘靖
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 5期
