例1 女，16岁，为其母第2胎第2产，足月剖宫产，因身材矮小、原发闭经来我院儿童发育门诊就诊。父母为非近亲婚配，另生育一子，正常。其母否认孕期有毒物、放射性物质接触史，否认家族遗传病史及其他成员有类似症状。患者目前就读高中，自诉学习成绩一般。查体：神志清晰，话语流利，身高143 cm，体重44 kg，无颈蹼，后发际线正常，无面部色素痣，无肘外翻，无手足水肿等Turner症状。乳房未发育，外阴为幼女型。B超提示始基子宫，卵巢发育不良。实验室检查：血脂血糖、肝肾功能及甲状腺激素均正常。
作者：张华；袁路；杨黎明；郭华峰
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 5期
