方法:回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例
MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者，经生化及基因分析确诊，对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。
结果:164例
MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型患者中，2例为胎儿期诊断，日龄1天时开始治疗，现3岁和12岁，智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现，其中15例于生后2周无症状时开始治疗，发育正常；6例于1~3个月发病后开始治疗，发育落后。141例为发病后临床诊断，于出生后数分钟到6岁发病，其中早发型110例(78.0
作者：贺薷萱；莫若；张尧；沈鸣；康路路；陈哲晖；刘怡；宋金青；张宏武；姚红新；刘玉鹏；董慧；金颖；李梦秋；秦炯；郑宏；陈永兴；卫海燕；李东晓；李溪远；郑荣秀；张会丰；黄敏；张春燕；姜玉武；梁德生；田亚平；杨艳玲
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 6期
