目的:探讨4例ABO血型抗原表达减弱样本的分子生物学机制。方法:采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学检测，对
ABO基因第1~7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行
ABO血型基因分型。
结果:4例样本(3例为患儿，1例为患儿的母亲)的红细胞与B抗体反应均出现混合视野(mf)现象，3例患儿表型为ABweak、例2母亲为Bweak。基因测序显示3例样本在
ABO基因启动子区域发生-35至-18位的碱基缺失，通过家系分析，提示该变异发生在B等位基因；1例样本
ABO基因在启动子区域发生-119位C>T新变异。
结论:启动子区域序列发生变异可导致ABO血型抗原的表达减弱。
作者：冯丽；何婷；韩军；任晓艳；李萌
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 6期
