中原地区67个DMD家系产前诊断结果的分析-临床诊疗知识库

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作者：

高值；刘莉娜；王艳丽；王燕菲；黄伟；孔祥东

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 7期

标签：

杜氏肌营养不良产前诊断多重连接探针扩增技术 Duchenne muscular dystrophy Prenatal diagnosis Multiplex ligation-dependent probe amplification

目的:对67个中原地区DMD家系的产前诊断结果进行分析，探讨DMD产前诊断的策略。方法:收集67例DMD产前诊断家系病例，综合应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、二代测序(next generation sequencing，NGS)和Sanger测序技术明确家系先证者和孕妇的基因诊断，并对胎儿进行产前诊断，产前诊断结果用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)验证。结果:67个DMD家系中， DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为73.13

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