目的:分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法:对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析，并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测，对可疑序列变异进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证及生物学信息学分析。结果:患儿血串联质谱检查结果：血苯丙氨酸浓度642.7 μmol/L，血Phe/Tyr为5.42，提示高苯丙氨酸血症；尿喋呤分析结果为：新喋呤0.09 mmol/molCr，生物喋呤0.04 mmol/molCr，B
作者：李晓乐；朱登纳；刘素娜；贾晨路；郭亚清；张琳琳；王明梅；赵德华
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 7期
