目的:对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析，为临床诊断提供依据。方法:应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测，发现
FKTN基因可疑位点后，用Sanger测序技术对先证者父母进行验证，明确先证者的病因。
结果:先证者
FKTN基因有分别源自父亲的错义突变c.536G>C(p.R179T)和源自母亲的非移码缺失突变c.1299_1301delGTG(p.W434del)，为复合杂合突变。
结论:FKTN基因c.536G>C(p.R179T)/c.1299_1301delGTG(p.W434del)变异是该家系可能的致病原因，新变异的检出扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。
作者：张玉新；夏艳洁；吴庆华；任依琳；孔祥东；盛光耀
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 7期
