目的:探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法:对2018年5月至2020年12月期间采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)进行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)的结果进行重分析，对具有临床意义的CNVs以及非整倍体低比例嵌合的样本进行CNV-seq检测。结果:对16 488例羊水CMA结果进行分析，选取343例存留羊水的DNA样本进行CNV-seq检测，检测成功率为100
作者：王曲悠；胡婷；陈林；王嘉敏；曾杨；银代淑；王婧；张竹；刘珊玲
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期
