应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异-临床诊疗知识库

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目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing, CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel, EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析，为临床遗传咨询提供指导。方法:以2017年12月至2021年6月就诊于本中心共163例为研究对象。采集羊水(162例)或绒毛(1例)进行CNV-Seq检测，结合生物信息学分析其致病性CNVs情况。结果:163例中共检出13例(8.0

作者：时盼来；陈铎；侯雅勤；朱若男；孟静静；夏艳洁；代鹏；孔祥东

来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期

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应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异

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作者：

时盼来；陈铎；侯雅勤；朱若男；孟静静；夏艳洁；代鹏；孔祥东

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期

标签：

肠管回声增强基因组拷贝数变异低深度全基因组拷贝数变异测序 Echogenic fetal bowel Copy number variation Low-depth whole-genome copy number variation sequencing

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