亲代平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响-临床诊疗知识库

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作者：

王珺；王茜怡；苟兴庆；巨瑛；张亨德；王晓红

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期

标签：

染色体易位胚胎植入前结构重排遗传学检测二代测序技术遗传咨询 Chromosomal translocation Preimplantation genetic testing for structural rearrangement Next generation sequencing Genetic counseling

目的:探讨平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响。方法:回顾性分析235对一方携带相互易位夫妇(1163枚胚胎)和70对一方携带罗氏易位夫妇(351枚胚胎)共1514枚囊胚，经二代测序技术行植入前染色体结构重排遗传学检测。结果:在调整了女方年龄、抗苗勒管激素、卵巢刺激方案、Gn用量等混杂因素后，携带相互易位及罗氏易位的女性发生胚胎染色体异常的风险分别较男性携带者增加0.41倍[ OR(95

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