目的:明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:男，4个月11天，临床表现发育迟缓，四肢肌力低，基因检测示患儿
TNPO3基因存在c.1432C>T，为新发现的变异，母亲为携带者。该变异为无义变异，造成蛋白翻译的提前终止，生物学软件预测其具有致病性。
结论:TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F，可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道，该病例的发现丰富了
TNPO3基因的变异数据库。
作者：高敏；侯良超；张开慧；律玉强；马健；王东；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期
