男，7岁5个月，因生长落后4年余就诊。就诊时年生长速度为每年3 ~ 4 cm。患儿系第1胎，足月剖宫产出生，无缺氧窒息史，出生体重3000 g，身长不详，生后喂养困难。其父母身高分别为168 cm和171 cm。查体：体重25.5 kg，身高116 cm(均小于第3百分位)，头围50 cm，无特殊面容，躯干、四肢对称，阴茎小。查骨龄为5岁6个月，超声心动图、颅脑磁共振成像均未见明显异常。肝、肾、甲状腺功能大体正常，染色体核型为46，XY。生长激素激发试验：生长激素峰值>10 ng/mL。经医院伦理委员会审查(2016021)及家长签署了知情同意书后，进行家系全外显子组检测，发现患儿存在高迁移率族蛋白A2(high mobility group A2，
HMGA2)基因第5外显子c.311_312delAG(p.E104Vfs*112)杂合变异，造成移码，可能导致基因功能丧失(变异位于编码区最后10
作者：高龙；王萍；吕玲；舒剑波
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 9期
