目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法:选取2018年7月至2019年11月于本院就诊的271例高危孕妇为研究对象。根据无创产前检测(NIPT)的结果，将271例高危孕妇分为NIPT阳性组(n＝83)和其他异常组(高龄、唐筛高风险、NIPT两次检测失败、不良孕产史、超声提示异常、自身表型异常)(n＝188)，应用CNV-seq技术对两组孕妇进行羊水细胞DNA的拷贝数变异(CNVs)检测，同时进行羊水细胞染色体核型分析，将二者的结果进行比对。结果:在271例孕妇中，CNV-seq共检出致病性CNVs 56例(20.66
作者：向萍霞；刘翎；胡晞江；周燕
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 1期
