ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断-临床诊疗知识库

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目的:分析1例 ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法:选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:高通量测序显示患儿携带 ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异，胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异，此新发变异既往国内未见报道，且位于 ITPR1基因的变异热点区域，结合患儿的临床表型，诊断其为SCA29。结论:ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。

作者：智亚楠；刘娇；甄诚；李娟；王方娜；罗艳；张萍萍；张明明；李亚丽

来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 1期

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ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断

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作者：

智亚楠；刘娇；甄诚；李娟；王方娜；罗艳；张萍萍；张明明；李亚丽

来源：

中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 1期

标签：

脊髓小脑性共济失调 Ⅰ型1，4，5-三磷酸肌醇受体基因变异 Spinocerebellar ataxia Inositol 1, 4, 5-trisphosphate receptor type 1 Genetic variant

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