目的:对1例超声影像提示左足足内翻的胎儿进行遗传学分析，探讨其染色体拷贝数变异与临床表型的相关性。方法:选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样，进行G显带核型分析，应用拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿染色体的微缺失与微重复，进一步用荧光原位杂交(FISH)技术进行家系验证。结果:胎儿及其父母的G显带核型分析均未见明显异常，CNV-seq发现胎儿5号染色体存在23.12 Mb的拷贝数缺失，7号染色体存在21.46 Mb的拷贝数重复，FISH进一步验证胎儿母亲为隐匿性t(5；7)(p14.3；q33)携带者，胎儿的拷贝数变异遗传自母亲。结论:CNV-seq联合FISH技术能有效诊断出隐匿性5p缺失综合征，避免患儿的出生，为产前遗传咨询提供理论依据。
作者：王珺；章卫国；杨欢利；马学娟；李洁娴；陈星
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 1期
