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患者 男，29岁，10余年前出现面色苍白伴乏力，未予重视，逐渐在活动后出现明显的胸闷气喘，血常规提示重度贫血，于当地医院间断接受输血治疗。既往史：慢性乙型肝炎，肝硬化失代偿期半年，口服"替诺福韦"治疗。家族史：其胞弟具有类似的症状及病史。查体：重度贫血貌，全身皮肤黏膜无明显出血点、淤斑，未见肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，肝脾肋下未及，双下肢凹陷型水肿。
作者：贾茜婷；何广胜
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 1期
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