目的:对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及
SLC22A5基因的变异，了解本地区的发病情况，并探讨C0水平与基因型的相关性。
方法:选取2016年9月至2021年6月在宁德市9个县(市、区)出生的148 043例新生儿为研究对象，进行血游离肉碱和酰基肉碱谱分析，对其中血C0 < 10 μmol/L或C0在10 ~ 15 μmol/L的新生儿进行
SLC22A5基因检测，分析其游离肉碱水平与基因变异之间的相关性。
结果:共确诊17例PCD，折算新生儿患病率为1/8 707。共发现12种
SLC22A5基因变异，其中热点变异为c.760C>T、c.1400C>G、c.51C>G。相比于其他位点，携带c.760C>T变异者的C0值显著偏低(
P<0.01)。
结论:宁德地区新生儿PCD的患病率较高，需制定干预措施积极防控。携带c.760C>T变异者C0水平明显偏低，可为临床诊断提供一定的依据。
作者：宋玮婷；叶圣；郑丽珠
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 2期
