目的:探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样，进行基因检测，并通过Sanger测序进行验证。结果:3例患儿均表现为出生后反复腹泻，有不同程度的低氯血症、低钾血症及顽固性代谢性碱中毒。基因检测结果提示其分别携带
SLC26A3基因c.1631T>A(p.I544N)纯合变异、c.2063-1G>T(剪接区域变异)及c.1039G>A(p.A347T)复合杂合变异、c.270_271insAA(p.G91kfs*3)及c.2063-1G>T(剪接区域变异)复合杂合变异，Sanger测序证实上述变异均遗传自患儿父母。
结论:SLC26A3基因的变异可能是这3例患儿的遗传学病因。上述发现拓展了
SLC26A3基因的变异谱。
作者：尹辉；陈晓波；宋福英；王慧；杜牧；钱晔；黄书越
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 2期
