目的:探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法:分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象,分析其临床资料,对其进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:患儿为女性,出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室,表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带
SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异,分别遗传自其母亲与父亲,其中c.1200C>G为已知致病变异,c.188G>A既往未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。
结论:SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了
SUOX基因的变异谱,为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
作者:王玉娟;蓝信强
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 2期