目的:分析中枢神经系统(CNS)异常胎儿的染色体微阵列分析(CMA)结果并追踪其妊娠结局，探讨CMA在CNS异常胎儿中的病因学诊断价值。方法:选取2014年6月~2020年12月因超声提示CNS异常至南京鼓楼医院产前诊断中心的636例胎儿为研究对象。根据超声表型，将CNS异常的胎儿分为脑室扩张组(
n＝441)、脉络丛囊肿组(
n＝41)、颅后窝池增大组(
n＝42)、全前脑组(
n＝15)、胼胝体发育不全(ACC)组(
n＝22)及其他异常组(
n＝75)；此外，根据是否合并CNS以外的异常，将胎儿分为孤立性(
n＝504)及非孤立性(
n＝132)CNS组。收集胎儿的产前样本(羊水/穿刺绒毛/脐血)或流产组织，提取基因组DNA，进行CMA检测，并电话随访妊娠结局。
结果:共纳入636例CNS异常胎儿(包含89例流产组织)，随访547例。CMA异常检出率为11.48
作者：曹培暄；朱湘玉；顾雷雷；刘威；李洁
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 2期
