目的:探讨免疫球蛋白重链可变区(
IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性。
方法:采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本，通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(
IGH)基因的序列分析，描述WM患者
IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。
结果:在44例患者中，
IGHV3基因家族的使用率最高，该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似，主要使用的片段为
IGHV3-23(20.45
作者：汤菁；夏奕；尹华；王莉；吴佳竹；陈睿泽；梁金花；朱华渊；范磊；李建勇；徐卫
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 3期
