目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法:收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例，采集其外周血样，分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测，查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果:40例患者检测出ID 16例(40.0
作者：雷洁；赵刚；黄彦科；龙敏；李维；邓茜；修子涵；肖砚微；曾思繁；张静
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 3期
