孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾-临床诊疗知识库

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目的:评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法:选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿，同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库，2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词，连同文献报道的839例胎儿，共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序，并合并文献数据进行回顾性分析。结果:在908例样本中，共检出33例致病性异常，总体检出率为3.63

作者：时盼来；侯雅勤；陈铎；夏艳洁；朱晓帆；孙阁阁；李倩倩；佘明聪；孔祥东

来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 3期

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孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾

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作者：

时盼来；侯雅勤；陈铎；夏艳洁；朱晓帆；孙阁阁；李倩倩；佘明聪；孔祥东

来源：

中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 3期

标签：

拷贝数变异孤立型室间隔缺损胎儿妊娠结局 Copy number variation Isolated ventricular septal defect Fetus Pregnancy outcome

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