目的:探讨
IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。
方法:回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果:4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院，患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低，患儿4在新生儿期发现FT4降低，基因检测发现4例患儿均携带
IGSF1基因致病变异，且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访，复查甲状腺功能控制良好。
结论:IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退，临床表现具有多样性，基因测序有助于早期确诊。
作者：张陈晨；陈临琪；陈秀丽；谢蓉蓉；王凤云；陈婷；王晓艳；孙辉；张丹丹；吴海瑛
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 3期
