目的:探讨1例癫痫患者的遗传学病因，并为其提供遗传咨询。方法:选取2020年11月11日因有生育需求来山东大学附属生殖医院就诊的1例癫痫患者作为研究对象，收集患者的病史，通过全外显子组测序(WES)筛选候选变异，并进行Sanger测序验证。通过反转录-PCR及Sanger测序确定候选变异的致病性。结果:患者为35岁女性，发病时无发热，意识丧失且颞叶出现异常放电，以抽搐、昏厥为主。WES检测显示其
SCN9A基因存在c.2841+5G>A杂合变异，Sanger测序验证该位点。cDNA序列分析表明该变异导致
SCN9A基因第16和17外显子之间插入了154个碱基，导致蛋白质翻译提前终止，产生截短蛋白，影响SCN9A蛋白的正常功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判定为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting)。
结论:SCN9A基因c.2841+5G>A变异可能是患者的遗传学病因。上述发现丰富了
SCN9A基因的变异谱，同时为患者的产前诊断和胚胎植入前遗传学检测奠定了基础。
作者：尹训强；牛玉萍；邹洋；高媛
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 3期
