男，32岁，警察，2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒，右腿胫骨磕伤，右踝扭伤，行走时右小腿及足背部疼痛感明显，3个月后逐渐缓解，发现右腿变细，自觉足尖站立无力，但仍可独立行走，无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重，长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛，遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中，自觉双上肢及左下肢力量正常，无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。
作者：李韵；徐敏；陈海；朵建英；栾沁榕；笪宇威
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 3期
