患者 女，34岁，G
3P
2，表型及智力未见异常，于2017年8月5日因"继发不孕症"来郑州大学第一附属医院就诊。遗传咨询后夫妇双方进行外周血染色体检查，患者核型为46，XX, ins(10；13)(q11.2；q31q33)(图1)，患者丈夫核型未见异常。患者要求通过植入前遗传学检测技术进行辅助生殖，成功受孕后，于孕16
+4周时进行低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和染色体核型分析，胎儿CNV-seq分析结果未见异常，胎儿的核型分析结果为46，XX，ins(10；13)(q11.2；q31q33)mat(图2)。本研究通过了郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)，夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。
作者：江淼；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 4期
