目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)和家系全外显子组测序(trio-WES)对于颈项透明层(NT)增厚胎儿的诊断价值。方法:选择2018年6月至2020年6月因妊娠11~13
+6周超声筛查提示胎儿NT≥3.0 mm在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的62例孕妇作为研究对象，将其分为NT 3.0 ~ <3.5 mm组(
n＝33)和≥3.5 mm组(
n＝29)。抽取孕妇的羊水样本，进行染色体核型分析及CMA检测，并对15例CMA检测未见异常的样本进行trio-WES分析。用
χ2检验比较2组染色体异常的分布与NT厚度的相关性。
结果:62例产妇的中位年龄为29岁(22~41岁)，胎儿NT的中位厚度为3.4 mm(3.0~9.1 mm)，发现NT异常时的中位胎龄为13
+4周(11
+5~13
+6周)。染色体核型分析共检出12例非整倍体，1例衍生染色体，检出率为20.97
作者：代文成；刘新红；马晓蓉；余珍；李慧君
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 5期
