目的:探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及
SACS基因变异特征。
方法:分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床资料，对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)以及Sanger测序家系验证。依照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，利用生物信息学软件对候选变异进行致病性评级。结果:患儿为3岁3月龄女性，因"行走不稳1
+年"就诊，主要表现为进行性加重的步态不稳，右侧肢体肌张力增高，下肢周围神经病变和视网膜神经纤维层增厚。WES检测提示其携带母源性
SACS基因第1 ~ 10外显子杂合缺失，同时第10外显子区存在c.3328dupA新发杂合变异。根据ACMG相关指南，exon(1-10)del被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting)，c.3328dupA被评级为致病性变异(PVS1_Strong+PS2 +PM2_Supporting)，二者均未被正常人群数据库收录。
结论:患者
SACS基因第10外显子c.3328dupA杂合变异以及第1 ~ 10外显子杂合缺失可能是患儿的遗传学病因。
作者：罗欢；陈小璐；饶雪逸；沈亚君；刘金凤；杨作臻；甘靖
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 5期
