目的:探讨1例疑似Ⅱ型Cornelia de Lange综合征(CdLS2)的引产胎儿的孕期影像学表现及致病基因变异。方法:以2019年9月3日于中国医科大学附属盛京医院妇产科确诊的1例CdLS2胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料和家族史。胎儿引产后应用全外显子组测序筛选致病变异，用Sanger测序对其进行家系验证。结果:孕33周影像学检查提示胎儿透明隔略增宽，胼胝体显示不清，额叶体积略小，皮质变薄，侧脑室融合畸形，羊水过多，胃泡偏小，消化道闭锁。全外显子组测序发现胎儿携带X染色体
SMC1A基因的c.2076delA(p.Lys692Asnfs*27)杂合移码变异，其父母均未检出相同的变异。结合美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南变异判断为致病性。
结论:CdLS2胎儿的遗传学病因考虑为
SMC1A基因c.2076delA变异。上述结果为其父母的遗传咨询及再生育风险评估提供了依据。
作者：黄海龙；侯佳汝；周阳子；刘彩霞；吕远
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 5期
