男，8个月，因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院，病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G
1P
1，足月顺产，出生体质量3.8 kg，无窒息及外伤史，起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查：生命体征平稳，神清，反应可；体重7.5 kg(<-1
s)，身长64 cm(-3
s)，头围49 cm(>+3
s)；前囟平软(3 cm × 3 cm)，前额突出，鼻梁塌陷，四肢短小；肌力：右上肢Ⅱ级，右下肢Ⅲ级，左上肢Ⅲ级，左下肢Ⅳ级，四肢肌张力低，右侧桡骨膜、肱二头肌及肱三头肌反射减弱，双侧巴氏征阳性，右侧踝阵挛阳性。入院辅助检查：肝功能、肾功能、脑脊液常规及生化、心脏彩色多普勒超声、头颅MRI检查均未见异常；脊柱MRI提示枕骨大孔狭窄，延髓受压，颈髓信号异常，胸腰椎以胸12、腰1椎体为中心向后凸出(图1A)；骨盆X射线摄片提示方形髂翼，坐骨切迹变小呈鸟嘴状，髋臼扁平，双侧股骨近端干骺端膨大增宽(图1B)。入院基因检测：全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)结果显示，患儿携带
FGFR3基因c.1138G>A(p.G380R)杂合变异；经Sanger测序验证，患儿父母均未携带该变异(图2)，提示为新发变异；根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》
[1]，
作者：陈嘉蕾；刘平；胡文广；李思秀；王燕娟
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 5期
