目的:对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群
SMN1基因缺失的携带率。
方法:选取2020年3月至2022年8月在东莞市妇幼保健院接受
SMN1基因筛查的表型正常的育龄期男女为研究对象。采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术对受试者
SMN1基因的第7/8外显子(E7/E8)进行缺失检测，并对夫妻双方均为携带者的家系应用多重连接探针扩增(MLPA)进行产前诊断。
结果:在35 145例筛查者中，
SMN1基因第7外显子缺失的携带者635例(E7/E8杂合缺失586例，E7杂合缺失伴E8纯合缺失2例，单纯E7杂合缺失47例)，携带率为1.81
作者：赵颖；娄季武；付有晴；戴韵诗；梁巧仪；孙曼娜；谭钧铷；刘彦慧
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 6期
