目的:探讨1例多发性翼状胬肉综合征(MPS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2020年8月19日于广州市妇女儿童医疗中心骨科就诊的1例MPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，对患儿进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证，并进行生物信息学分析。结果:患儿为女性，11岁，因"发现脊柱侧弯8年，加重伴双肩不等高1年"就诊。WES检测结果提示其携带
CHRNG基因c.55+1G>C纯合剪接变异，Sanger测序证实其父母均携带
CHRNG基因c.55+1G>C杂合剪接变异。生物信息学分析：
CHRNG基因c.55+1G>C变异在CNKI、万方数据知识服务平台及HGMG等数据库中均未见收录。经Multain在线软件分析，该位点所编码的氨基酸在不同物种中高度保守。经CRYP-SKIP在线软件预测，该变异导致第1外显子潜在剪接位点激活与跳跃的概率分别为0.30与0.70。确诊患儿罹患MPS。
结论:CHRNG基因c.55+1G>C变异可能是本研究MPS患儿的遗传学病因。
作者：陈亦儒；农恬颖；石伟哲；李建贵；丁雪娇；李粤；朱明伟；徐宏文
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 6期
