女,年龄为27岁,未婚,因"先天性无子宫"于2021年6月28日来安徽医科大学附属妇幼保健院就诊。病史采集:2014年患者因原发闭经就诊于当地医院,超声检查提示先天性无子宫。患者外观为女性,平素身体健康,无高血压等特殊疾病史。体格检查:生命体征平稳,无喉结,乳房发育饱满,腋毛稀疏;外阴呈已婚式,无阴毛;阴道通畅,分泌物量中等,呈乳白色,无味,顶端为盲端;内诊未触及明显子宫,左侧可触及4 cm × 2 cm包块。盆腔彩色多普勒超声检查阴道上端未探及明显的子宫图像,盆腔左侧见34 mm × 27 mm × 28 mm的不均质回声,内见条索状血流信号,其内侧见28 mm × 48 mm × 25 mm的无回声,边界清,形态不规则;盆腔右侧见22 mm × 24 mm × 29 mm的不均质回声,内见条索状血流信号,其内侧见32 mm × 2 mm × 12 mm的无回声,边界清,形态不规则;提示先天性无子宫,盆腔双侧隐睾,双侧囊性包块(图1)。性激素六项及抗缪勒管激素检测结果提示,患者的雌激素水平显著高于正常男性,黄体生成素、睾酮和抗缪勒管激素水平较高(表1)。Y染色体微缺失检测患者
AZFa、AZFb及
AZFc的6个区域均扩增成功(表2)。染色体G显带分析患者核型为46,XY(图2)。全外显子组测序显示患者
AR基因第1外显子
作者:张苗苗;陆欣然;黄道奇;唐俊湘;朱健生
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 6期